نقش ژنتیک در ابتلا به بیماری‌های عصبی و مغزی

بیماری‌های عصبی و مغزی، ازجمله اختلالاتی هستند که می‌توانند تاثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی افراد بگذارند. از کاهش حافظه و تمرکز گرفته تا اختلال در حرکت و تغییرات خلق‌وخو، این بیماری‌ها معمولا به مرور زمان پیشرفت می‌کنند. در نهایت فرد را درگیر مشکلات جسمی و روانی متعددی خواهند کرد. 

ژنتیک و وراثت، یکی از مهم‌ترین عواملی است که در بروز بیماری‌های عصبی نقش دارد؛ عاملی که گاه به‌صورت پنهان باقی می‌ماند، اما تاثیر قابل‌ توجهی در ابتلا به بیماری‌های نورولوژیک خواهند داشت. البته امروزه پژوهش‌های علمی نشان می‌دهند که زمینه‌های ژنتیکی در بسیاری از بیماری‌های عصبی نقش اساسی دارند. 

وجود برخی ژن‌های معیوب یا جهش‌یافته، می‌تواند احتمال بروز اختلالات مغزی را افزایش دهد یا حتی باعث آغاز زودهنگام آن‌ها شود. آگاهی از این عوامل ژنتیکی نه‌تنها در تشخیص زودهنگام موثر است؛ بلکه می‌تواند راه را برای انتخاب روش‌های پیشگیری، مراقبت و درمان هموارتر سازد. در ادامه این مقاله از تلفن خونه با نقش ژنتیک در ابتلا به بیماری‌های عصبی و مغزی آشنا می‌شوید.

ژنتیک بیماری‌های عصبی چیست؟

ژن‌ها در واقع بخش‌هایی از DNA هستند که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌ها و عملکرد درست سلول‌های بدن را در خود دارند. هر فرد ژن‌های خود را از پدر و مادرش به ارث می‌برد. گاهی ممکن است در این ژن‌ها، تغییراتی به نام «جهش ژنتیکی» رخ دهد که می‌تواند عملکرد طبیعی بدن را دچار اختلال کند و زمینه‌ساز بروز بیماری شود. ژنتیک بیماری‌های عصبی، به بررسی نقش ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی در بروز اختلالات مربوط به سیستم عصبی می‌پردازند. 

در واقع ژن‌ها از طریق کروموزوم‌ها منتقل می‌شوند و به همین دلیل برخی بیماری‌های عصبی، می‌توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. البته وراثت در بیماری‌های مغزی همیشه صدق نمی‌کند؛ چرا که بعضی از آن‌ها، ممکن است به‌دلیل جهش‌های جدید و بدون سابقه خانوادگی ایجاد شوند.

در شاخه‌ای از علم به نام نوروژنتیک (ژنتیک بیماری‌های عصبی)، دانشمندان تلاش می‌کنند بفهمند ژن‌ها چگونه بر رشد، عملکرد و سلامت سیستم عصبی شامل مغز، نخاع و اعصاب محیطی تاثیر می‌گذارند. بیماری‌های عصبی با منشا ژنتیکی می‌توانند با علائمی مثل اختلالات حرکتی، مشکلات شناختی و رفتاری، تاخیر در رشد، صرع، ناتوانی ذهنی یا ضعف عضلانی خود را نشان دهند.

در صورت مشاهده چنین علائمی، مشاوره تلفنی با دکتر مغز و اعصاب می‌تواند راهی سریع و مطمئن برای دریافت راهنمایی تخصصی باشد. همین حالا با پزشک متخصص تماس بگیرید و پاسخ دقیق بگیرید.

تاثیر ژنتیک بر بیماری‌های نورولوژیک​

ژنتیک نقش بسیار مهمی در شکل‌گیری و پیشرفت بیماری‌های نورولوژیک دارد. برخی از این بیماری‌ها، مستقیما به‌دلیل جهش‌ها یا تغییرات خاصی در ژن‌ها به وجود می‌آیند و می‌توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند. 

برای نمونه، بیماری‌هایی مثل هانتینگتون، برخی انواع صرع، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)، پارکینسون ارثی و بعضی از انواع آلزایمر، ریشه‌ای ژنتیکی و مشخص دارند. در چنین مواردی، وجود یک ژن معیوب می‌تواند عملکرد سلول‌های عصبی را مختل کرده و باعث بروز علائم بیماری شود.

بااین‌حال، در بسیاری از دیگر بیماری‌های نورولوژیک، ژنتیک تنها یکی از عوامل موثر است؛ معمولا در کنار عوامل محیطی مثل سبک زندگی، تغذیه، استرس یا حتی عفونت‌ها قرار می‌گیرد. به‌طور مثال، در بیماری‌هایی مانند ام‌اس (MS) یا سکته مغزی، داشتن سابقه خانوادگی می‌تواند احتمال ابتلا را بالا ببرد، اما عوامل محیطی نیز به همان اندازه اهمیت دارند.

البته در بعضی از اختلالات مانند اوتیسم یا اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD)، تاثیر ژنتیک بر بیماری‌های نورولوژیک​، نقش پررنگی ایفا می‌کند؛ اما معمولا تنها یک ژن مشخص، عامل آن‌ها نیست؛ بلکه ترکیبی از چندین ژن و شرایط محیطی در ایجاد آن‌ها نقش دارند.

نقش وراثت در ابتلا به آلزایمر

وراثت، یکی از عوامل مهم در افزایش احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر به‌شمار می‌رود. در این میان، ژنی به نام APOE4‌، شناخته‌‌شده‌ترین عامل ژنتیکی مرتبط با افزایش ریسک آلزایمر است. افرادی که یک نسخه از این ژن را دارند، حدود سه برابر بیشتر در معرض ابتلا هستند و اگر دو نسخه از این ژن را داشته باشند، احتمال ابتلای آن‌ها تا ۱۰ یا حتی ۱۵ برابر بیشتر می‌شود.

بااین‌حال، داشتن ژن APOE4 به معنی قطعی‌بودن ابتلا نیست؛ چرا که برخی افراد با وجود داشتن این ژن، هرگز به آلزایمر دچار نمی‌شوند. در مقابل، کسانی هم هستند که بدون داشتن آن به بیماری مبتلا می‌شوند. اگر در خانواده، به‌ویژه در بستگان درجه یک، سابقه آلزایمر وجود داشته باشد، ریسک ابتلا بیشتر می‌شود؛ اما باید توجه داشت که عوامل محیطی، سبک زندگی و شرایط جسمی و روانی نیز تاثیر زیادی دارند.

جالب است بدانید برخی واریانت‌های ژنتیکی نادر مثل R251G، می‌توانند اثرات منفی APOE4 را کاهش دهند و به نوعی با محافظت خود، نقش وراثت در ابتلا به آلزایمر را کاهش دهند. . برای درک بهتر این بیماری، علائم و روش‌های کنترل آن، مطالعه مقاله علت آلزایمر چیست می‌تواند نقطه شروع مناسبی باشد.

عوامل ژنتیکی موثر در بیماری پارکینسون

عوامل ژنتیکی، نقش قابل توجهی در ایجاد بیماری پارکینسون دارند. در میان ژن‌های مختلف، ژن LRRK2 یکی از مهم‌ترین‌هاست که جهش در آن، به‌ویژه در مواردی که بیماری در سنین بالا ظاهر می‌شود و شایع‌ترین علت ژنتیکی پارکینسون به‌شمار می‌رود. این نوع جهش، می‌تواند باعث اختلال در عملکرد نورون‌های تولیدکننده دوپامین شود و همچنین موجب کوتاه‌شدن شاخه‌های دندریتی آن‌ها گردد؛ مسئله‌ای که در نهایت به از بین رفتن سلول‌های عصبی ختم می‌شود.

البته LRRK2 تنها ژن دخیل در این بیماری نیست. ژن‌های دیگری مانند SNCA، PARK2، PINK1 و PARK7 نیز در بروز پارکینسون نقش دارند. نحوه انتقال این ژن‌ها به افراد مختلف، بسته به نوع ژن متفاوت است. برای نمونه، جهش در ژن‌های LRRK2 و SNCA معمولا از نوع اتوزومال غالب است؛ به این معنا که وجود یک نسخه معیوب از ژن می‌تواند برای بروز بیماری کافی باشد. 

در مقابل، جهش در ژن‌هایی مانند PARK2، PARK7 و PINK1 معمولا به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود؛ یعنی فرد باید دو نسخه جهش‌یافته از آن ژن را به ارث ببرد تا بیماری بروز پیدا کند. در نهایت باید گفت که، همیشه عوامل ژنتیکی موثر در بیماری پارکینسون، عاملان اصلی نیستند. اغلب این جهش‌ها زمانی به بیماری منجر می‌شوند که با عوامل محیطی مانند تماس با سموم، ضربه‌های مغزی یا استرس اکسیداتیو همراه شوند. به عبارت دیگر، پارکینسون نتیجه‌ی تعامل پیچیده بین ژنتیک و محیط است.

آیا می‌توان از بیماری‌های عصبی ارثی پیشگیری کرد؟

بیماری‌های عصبی ارثی، به‌طور مستقیم با ژن‌ها مرتبط‌‌اند و از آنجا که ژن‌ها قابل تغییر نیستند، نمی‌توان به‌طور قطعی از بروز این بیماری‌ها جلوگیری کرد. اما خوشبختانه راهکارهایی وجود دارد که می‌توان با کمک آن‌ها، خطر بروز یا شدت این بیماری‌ها را کاهش داد. ازجمله روش‌های پیشگیری از اختلالات ژنتیکی عصبی​ عبارت‌اند از:

• مشاوره و آزمایش ژنتیکی پیش از بارداری: اگر در خانواده‌تان سابقه بیماری‌های عصبی وجود دارد، مراجعه به متخصص ژنتیک قبل از بارداری، می‌تواند بسیار موثر باشد. این مشاوره‌ها با انجام آزمایش‌های دقیق ژنتیکی همراه می‌شوند تا ریسک ابتلا در فرزندان ارزیابی شود.
• استفاده از روش‌های پیشرفته باروری: در برخی موارد خاص، والدینی که ناقل ژن‌های معیوب هستند، می‌توانند از روش‌هایی مانند لقاح مصنوعی (IVF) همراه با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) استفاده کنند تا از انتقال ژن‌های مشکل‌دار به جنین جلوگیری شود.
• سبک زندگی سالم: داشتن یک سبک زندگی متعادل، می‌تواند روی شدت یا بروز برخی بیماری‌های عصبی تأثیرگذار باشد. این موارد شامل رژیم غذایی سالم و سرشار از آنتی‌اکسیدان‌ها، ورزش منظم و تحرک بدنی، خواب کافی و باکیفیت و مدیریت و کنترل استرس است.
• پرهیز از عوامل تشدیدکننده: برخی عوامل محیطی می‌توانند ژن‌های معیوب را فعال یا روند بیماری را تشدید کنند. اجتناب از مصرف سیگار، الکل و مواد مخدر، تماس مکرر با مواد سمی یا شیمیایی و استرس شدید و مزمن در پیشگیری از اختلالات ژنتیکی عصبی ​توصیه می‌شود. 
• چکاپ منظم وضعیت سلامتی: افرادی که در معرض ریسک هستند، با انجام آزمایش‌های دوره‌ای و چکاپ مداوم، می‌توانند درصورت بروز علائم اولیه بیماری، زودتر اقدامات درمانی و حمایتی را آغاز کنند.

کدام بیماری‌های عصبی بیشتر تحت تأثیر عوامل ژنتیکی هستند؟

در جدول زیر، برخی بیماری‌های عصبی که بیشتر تحت تاثیر عوامل ژنتیکی هستند آورده شده است:

چه زمانی به متخصص مراجعه کنیم؟

اگر در خانواده‌تان سابقه بیماری‌های عصبی یا روانی وجود دارید، حتما موضوع را جدی بگیرید. درضمن مراجعه به پزشک و مشاور ژنتیک به‌ویژه پیش از ازدواج یا بارداری، می‌تواند از انتقال این بیماری‌ها به نسل بعد جلوگیری کند. در واقع آگاهی امروز شما، می‌تواند آینده‌ای سالم‌تر را برای فرزندان‌تان رقم بزند. برای دریافت مشاوره می‌توانید از مشاوره تلفنی دکتر مغز و اعصاب در پلتفرم تلفن خونه کمک بگیرید.

نتیجه گیری

شناخت عوامل وراثت در بیماری‌های مغزی و بیماری‌های عصبی، اهمیت بالایی دارد؛ زیرا آگاهی از نقش ژنتیک، می‌تواند به شناسایی افراد در معرض خطر، پیشگیری هدفمند و انتخاب درمان‌های موثرتر کمک کند. بسیاری از بیماری‌های نورولوژیک و عصبی مانند هانتینگتون، SMA، دیستروفی عضلانی و برخی انواع صرع و اوتیسم، وابستگی شدیدی به ژنتیک دارند و بدون شناسایی زودهنگام، ممکن است به ناتوانی‌های جدی منجر شوند.

امید به درمان‌های نوین با کمک ژنتیک روزبه‌روز بیشتر می‌شود. پیشرفت‌های ژنتیک و پزشکی مانند شناسایی ژن‌های معیوب، درمان‌های هدفمند و ویرایش ژن، می‌تواند آینده درمان بیماری‌های عصبی و روانی را متحول کند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. در کنار عوامل ژنتیکی، مدیریت استرس و سبک زندگی سالم نیز نقش مهمی در کاهش ریسک و شدت اختلالات ژنتیکی عصبی​ دارد.

کپی لینک مقاله لینک کپی شد